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回答1
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陶远 副主任医师
济南市第二人民医院
三级
眼科
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视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的症状表现为MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脉络膜-视网膜营养不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例仅表现部分异常，各例间交互重叠。另可有小头、先天耳聋、眼震、睑下垂、小眼球、白内障和颈蹼。视网膜色素变性见于学龄前，夜盲是先兆，视进行性下降，30岁前失明。肥胖，身高及体重均超过同龄儿。少数伴先天性心脏病、肾脏和外生殖器畸形，第一和第二性征均发育不良。骨畸形除多并指外还有第五掌骨分叉。MR变化大，IQ为40-85。
2021-12-28 22:10
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