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回答1
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李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
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RSH综合征的诊断依临床表现，并趾具意义。临床表现为相对头小，睑下垂、内眦赘皮，斜视，白内障，视盘苍白，脉络膜血管瘤，先天性泪管缺如，鼻小而鼻孔上翻，下颌小，腭高拱，耳位低。可有尿道下裂、男性假两性畸形。幽门狭窄不少见，二三趾并趾很常见。肌张低下，癫痫，严重的MR。鉴别诊断须与18三体型和伴发多种畸形的男性假两性畸形鉴别，尚要与罕见的ullrich-Feichtiger综合征区别。
2022-01-07 13:20
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