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回答1
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高勇 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
生殖医学中心
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1、染色体异常:正常男性染色体核型是46,XY。克氏综合征患者(47,XXY)表现为睾丸小,无精子。染色体易位患者,造成女性配偶反复流产。 2、Y染色体微缺失:Y染色体上跟精子发生最密切的AZF基因,全部缺失造成无精子,部分缺失造成精子很少,生育困难。 3、CFTR基因突变:造成先天性输精管或精囊缺如,输精管道不通,精液中无精子。 4、地中海贫血:夫妇双方都携带相同类型的地中海贫血基因突变,造成胎儿死亡或出生后为重度贫血。华南地区高发。
2023-02-13 11:23
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