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大前庭导水管综合征在哪里看好-大前庭导水管综合征是先天性疾病吗-大前庭导水管综合征能治疗好吗

大前庭导水管综合征虽然为常染色体的隐性遗传性疾病,大部分患者由父母的基因遗传而发病。但也可能由基因突变所致,此时父母均不存在相关异常基因,所以大前庭导水管综合征不是100%父母遗传。 如果父母均有大前庭导水管综合征,则孩子的发病率较高。通常两岁左右开始发病,可出现听力呈搏动性下降,少数表现为突发性耳聋,或反复发作性眩晕,伴有搏动性听力下降,逐渐导致听力完全丧失,容易与梅尼埃病混淆。如果孩子出现相关症状,且父母确定存在病变基因,根据临床病史,可以高度怀疑大前庭导水管综合征发病。通过高分辨率的颞骨CT检查,发现轴位CT前庭导水管直径超过1.5mm,结合基因检测结果,可以基本确诊。 临床对于大前庭导水管综合征没有针对性治疗方法,多为对症治疗,提高生存质量。如果出现听力下降,根据听力检查结果,必要时可以遵医嘱给予助听器。如果已经达到重度聋或全聋,可以遵医嘱佩戴人工耳蜗。尤其在儿童期,为避免孩子因听力异常,丧失语言学习能力,需及时佩戴助听器、人工耳蜗,多数孩子能正常交流。

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭永静 主任医师

    广州耳科医院

    耳科

    大前庭导水管综合征虽然为常染色体的隐性遗传性疾病,大部分患者由父母的基因遗传而发病。但也可能由基因突变所致,此时父母均不存在相关异常基因,所以大前庭导水管综合征不是100%父母遗传。 如果父母均有大前庭导水管综合征,则孩子的发病率较高。通常两岁左右开始发病,可出现听力呈搏动性下降,少数表现为突发性耳聋,或反复发作性眩晕,伴有搏动性听力下降,逐渐导致听力完全丧失,容易与梅尼埃病混淆。如果孩子出现相关症状,且父母确定存在病变基因,根据临床病史,可以高度怀疑大前庭导水管综合征发病。通过高分辨率的颞骨CT检查,发现轴位CT前庭导水管直径超过1.5mm,结合基因检测结果,可以基本确诊。 临床对于大前庭导水管综合征没有针对性治疗方法,多为对症治疗,提高生存质量。如果出现听力下降,根据听力检查结果,必要时可以遵医嘱给予助听器。如果已经达到重度聋或全聋,可以遵医嘱佩戴人工耳蜗。尤其在儿童期,为避免孩子因听力异常,丧失语言学习能力,需及时佩戴助听器、人工耳蜗,多数孩子能正常交流。 大前庭导水管综合征遗传几率是比较大的。大前庭导水管综合征是一种先天性遗传性疾病,与常染色体隐性遗传有关,患有这种病症的几率是比较常见的,如果患上这种病症需要长时间的治疗,才能抑制病情的发展,具体的治疗方法需要根据病情的轻重程度做决定的。可以到三甲医院里就诊,选择专业的医生治疗。

    2023-08-10 11:26
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蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

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擅长:青少年儿童增高、性早熟、肥胖症等。专注于因生长激素缺乏、遗传、甲状腺功能低下、代谢病等导致的身材矮小、不长个、矮小症以及性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、发育迟缓等儿童内分泌疾病领域的诊疗,具有丰富的临床经验。

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