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遗传病

1、CT:通过颞骨高分辨CT进行扫描,可以直接观察患者耳部情况,若前庭水管中段的最大径超过1.5mm且前庭导水管外口宽度大于2.5mm时可能是大前庭水管综合征。 2、MRI:一般还可以通过MRI检查耳内部结构,若内淋巴管和内淋巴囊呈囊状扩张并且充满液体,可能是大前庭水管综合征引起的。 3、纯音听阈及声导抗检查:采用GSI61型听力计行纯音听阈测试,测试频率0.25~4kHz,用GSI33型中耳分析仪测试鼓室导抗图,排除中耳病变,明确听力情况。大前庭水管综合征是先天性疾病,患者在胚胎发育时期前庭水管缩窄之前出现发育障碍导致内耳畸形。目前研究认为该病的发生主要与遗传因素有关,当患儿收到耳部外伤及耳部周围环境的压力突然大幅增高时可诱发此病。 一、主要病因 遗传因素:该病是隐性遗传病,家庭中多见以单个病例发病,目前已经确定PDS基因组和SLC26A4基因组的突变与该疾病有关。 二、诱发因素 1、外伤:患儿头部受到创伤,伤及内耳可能会导致本病的发生。 2、环境压力巨变:外界压力突然大幅度的改变有可能会导致此疾病的产生。

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    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭永静 主任医师

    广州耳科医院

    耳科

    1、CT:通过颞骨高分辨CT进行扫描,可以直接观察患者耳部情况,若前庭水管中段的最大径超过1.5mm且前庭导水管外口宽度大于2.5mm时可能是大前庭水管综合征。 2、MRI:一般还可以通过MRI检查耳内部结构,若内淋巴管和内淋巴囊呈囊状扩张并且充满液体,可能是大前庭水管综合征引起的。 3、纯音听阈及声导抗检查:采用GSI61型听力计行纯音听阈测试,测试频率0.25~4kHz,用GSI33型中耳分析仪测试鼓室导抗图,排除中耳病变,明确听力情况。大前庭水管综合征是先天性疾病,患者在胚胎发育时期前庭水管缩窄之前出现发育障碍导致内耳畸形。目前研究认为该病的发生主要与遗传因素有关,当患儿收到耳部外伤及耳部周围环境的压力突然大幅增高时可诱发此病。 一、主要病因遗传因素:该病是隐性遗传病,家庭中多见以单个病例发病,目前已经确定PDS基因组和SLC26A4基因组的突变与该疾病有关。二、诱发因素1、外伤:患儿头部受到创伤,伤及内耳可能会导致本病的发生。2、环境压力巨变:外界压力突然大幅度的改变有可能会导致此疾病的产生。 大前庭水管综合征是先天性疾病,患者在胚胎发育时期前庭水管缩窄之前出现发育障碍导致内耳畸形。目前研究认为该病的发生主要与遗传因素有关,当患儿收到耳部外伤及耳部周围环境的压力突然大幅增高时可诱发此病。 一、主要病因遗传因素:该病是隐性遗传病,家庭中多见以单个病例发病,目前已经确定PDS基因组和SLC26A4基因组的突变与该疾病有关。二、诱发因素1、外伤:患儿头部受到创伤,伤及内耳可能会导致本病的发生。2、环境压力巨变:外界压力突然大幅度的改变有可能会导致此疾病的产生。大前庭水管综合征是先天性疾病,患者在胚胎发育时期前庭水管缩窄之前出现发育障碍导致内耳畸形。目前研究认为该病的发生主要与遗传因素有关,当患儿收到耳部外伤及耳部周围环境的压力突然大幅增高时可诱发此病。 一、主要病因遗传因素:该病是隐性遗传病,家庭中多见以单个病例发病,目前已经确定PDS基因组和SLC26A4基因组的突变与该疾病有关。二、诱发因素1、外伤:患儿头部受到创伤,伤及内耳可能会导致本病的发生。2、环境压力巨变:外界压力突然大幅度的改变有可能会导致此疾病的产生。 大前庭导水管综合征也被称为先天性前庭水管扩大,属于一种常染色体隐形遗传病。患病时患者通常会出现恶心呕吐、走路不稳、波动性耳聋甚至全聋等症状,对患者的听力完成威胁。由于该疾病暂时没有有效的治疗方法,因此只能通过助听措施提高听力。下面就给大家介绍一下,大前庭导水管综合症注意事项。1、避免嘈杂在患有大前庭导水管综合症后,由于患者的听力逐步下降。因此,平时一定要注意休息。避免长期处于嘈杂热闹的环境中,看电视时尽量放低音量,尽量不要佩戴耳机,这样也能减少对于耳部听力的损害。同时养成良好的卫生习惯,室内多通风,冬天做好耳部的保暖工作。2、定期检查患者在患有该疾病时,要保持积极乐观的心态,不要有太大的心理压力,定期去医院做检查。由于该疾病尚无治愈的方法,因此只能平时多加注意,积极治疗多注重耳部听力的保护,减缓病情恶化的速度。3、合理饮食大前庭导水管综合症患者在患病后,平时也要注意饮食健康。要安排合理、健康的饮食,多吃一些新鲜的、富含维生素的食物,例如胡萝卜、牛奶、鸡蛋等,避免摄入辛辣刺激、油腻荤腥的食物。同时要减少饮用咖啡、碳酸饮料等饮品,以免病情恶化。4、注意保护头部患者平时也要注意保护头部,不要做一些剧烈运动,避免头部被强烈撞击,防止头部倒立,咳嗽的时候不要过于用力,尽量不要憋气等活动,这样也能减少对于耳部的伤害。大前庭导水管综合征一般是指大前庭水管综合征,可以通过患者的症状、放射学检查来诊断。一、有以下症状的患者,应该考虑有大前庭水管综合征的可能:1、儿童时期开始发生不明原因的听力下降,听力学测试结果为感音神经性耳聋,且以高频听力下降为主。2、不明原因的感音神经性耳聋患者,听力有明显的的波动。3、儿童或青少年发生突发性耳聋,无论是否已患有感音神经性耳聋。特别是已经佩戴助听器的患儿,突然出现单耳听力明显下降时,在排除了分泌性中耳炎和助听器故障等情况后,应该首先考虑为大前庭水管综合征。二、放射学检查:对于存在以上症状的患者,应该进行放射学检查,如颞骨CT检查。如果在颞骨CT上,发现在半规管总脚至前庭水管外口的1/2处,其直径大于等于1.5毫米,即可诊断为大前庭水管综合征。

    2023-09-18 11:46
就医问药

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