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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症复查的通过率受多种因素影响，包括患儿的初始病情严重程度、治疗依从性、饮食控制情况、检测方法的准确性以及家族遗传背景等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。 1. 初始病情严重程度：若患儿在初诊时病情较轻，经过规范治疗，复查通过率相对较高；反之则较低。 2. 治疗依从性：严格遵循医生建议进行饮食控制和治疗的患儿，复查通过的可能性大；不依从治疗的患儿通过率会受影响。 3. 饮食控制情况：饮食中严格限制苯丙氨酸摄入，能有效提高复查通过率；饮食控制不佳则可能导致复查不通过。 4. 检测方法的准确性：精准的检测手段有助于准确评估患儿的病情，提高复查通过率；检测方法不准确可能影响结果判断。 5. 家族遗传背景：有家族遗传病史且遗传情况复杂的患儿，复查通过率可能相对较低。 总之，苯丙酮尿症复查通过率不是绝对的，需要综合多方面因素判断。家长应积极配合医生的治疗和监测，以提高患儿的康复机会。
2024-11-19 15:18
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
