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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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足跟血串联质谱异常可能提示多种疾病，如氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、尿素循环障碍、糖代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。 1. 氨基酸代谢障碍：常见的有苯丙酮尿症，患儿体内苯丙氨酸代谢异常，会影响神经系统发育。 2. 脂肪酸代谢障碍：如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，导致脂肪酸无法正常代谢，影响能量供应。 3. 有机酸代谢障碍：像甲基丙二酸血症，有机酸蓄积，损害多个器官。 4. 尿素循环障碍：如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，血氨不能正常代谢，可引起神经系统症状。 5. 糖代谢障碍：如半乳糖血症，患儿无法正常代谢半乳糖。 足跟血串联质谱异常只是一个初步筛查结果，发现异常后应进一步检查明确诊断，并及时采取相应治疗措施，以减少疾病对孩子的不良影响。
2024-11-19 18:21
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