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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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孩子发育迟缓警惕肝豆状核变性，这涉及到疾病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段以及日常注意事项等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。 1.疾病原理：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官，影响孩子正常发育。 2.症状表现：常见有肝脏损害，如肝功能异常、肝硬化；神经精神症状，如震颤、动作不协调；还可能有溶血性贫血、肾脏损害等。 3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、24 小时尿铜排泄量检测、肝肾功能检查、基因检测等。 4.治疗手段：主要是驱铜治疗，常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等。同时，要限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 5.日常注意事项：定期复查肝肾功能、血铜、尿铜等指标，监测病情变化。保持良好的生活习惯，适当运动，增强体质。 总之，孩子发育迟缓若怀疑肝豆状核变性，应及时就医，明确诊断，尽早治疗，以改善预后，促进孩子正常发育。
2024-11-20 14:34
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