-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
-
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，表现为铜在体内各脏器异常沉积。其病因、症状、诊断、治疗和预防等方面都值得关注，如药物治疗、饮食调整、定期检查等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。 1. 病因：基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜吸收增加而排出减少。 2. 症状：包括肝脏损害、神经精神症状、眼部异常、血液系统异常、肾脏损害等。 3. 诊断：依靠血清铜蓝蛋白、尿铜、肝肾功能检查、基因检测等。 4. 治疗：药物治疗常用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等促进铜排出；还需限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 5. 预防：对患者家族成员进行筛查，早发现早治疗。 总之，肝豆状核变性虽然是一种较为复杂的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患者的病情可以得到有效控制，提高生活质量。
2024-12-04 17:06
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
