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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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骨髓干细胞移植是治疗肝豆状核变性的一种方法，涉及疾病原理、治疗效果、适用人群、潜在风险、术后护理等方面。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。 1. 疾病原理：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于基因突变导致铜代谢异常，过量铜在体内蓄积，损害肝脏、神经系统等。 2. 治疗效果：骨髓干细胞移植可能改善患者的铜代谢，缓解症状，提高生活质量，但效果因人而异。 3. 适用人群：一般适用于病情严重、常规治疗无效的患者。 4. 潜在风险：包括感染、移植物抗宿主病、出血等并发症。 5. 术后护理：需要密切监测生命体征、预防感染、注意饮食等。 总之，骨髓干细胞移植为肝豆状核变性患者提供了一种治疗选择，但需综合评估患者情况，权衡利弊，并在专业医生的指导下进行决策。
2024-12-04 17:07
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
