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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，会导致铜在体内多个器官异常蓄积，引起一系列症状，如肝脏损害、神经精神症状、眼部异常等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。 1. 病因：基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜吸收增加而排出减少。 2. 症状：包括肝脏症状如肝功能异常、肝硬化；神经症状如震颤、肌强直；精神症状如抑郁、躁狂；眼部可见角膜色素环。 3. 诊断：通过血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、基因检测等明确诊断。 4. 治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，促进铜排出。饮食上限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 5. 预后：早期诊断和治疗，多数患者病情可得到控制；若延误治疗，可能导致严重并发症，影响生活质量。 总之，肝豆状核变性虽然是一种较为复杂的疾病，但通过规范的诊断和治疗，患者可以有效控制病情，提高生活质量。
2024-12-04 17:35
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
