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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核病变是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。 1. 病因：主要由于基因突变导致铜代谢障碍，铜在体内过度蓄积。 2. 症状：常见有震颤、肌强直、构音障碍、吞咽困难等运动障碍，精神症状如抑郁、焦虑、躁狂等，还可能出现肝硬化、脾肿大、腹水等。 3. 诊断：通过血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、眼科检查等明确诊断。 4. 治疗：包括低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。使用药物驱铜，如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等。 5. 预后：早期诊断和治疗，多数患者病情可得到控制，能维持较好的生活质量；若延误诊治，可能导致严重并发症，影响生存。 总之，肝豆状核病变是一种较为复杂的疾病，需要患者及家属重视，积极配合治疗和随访。
2024-12-04 17:47
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
