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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，症状多样，包括神经精神症状、肝脏症状、眼部症状、血液系统症状、肾脏症状等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。 1. 神经精神症状：常见肢体震颤、发音困难、吞咽障碍、动作迟缓、精神行为异常等。 2. 肝脏症状：可能有肝区疼痛、黄疸、腹水、肝脾肿大、肝功能异常等。 3. 眼部症状：特征性的表现为角膜色素环（K-F 环）。 4. 血液系统症状：例如贫血、白细胞减少、血小板减少等。 5. 肾脏症状：多尿、蛋白尿、肾小管性酸中毒等。 总之，肝豆状核变性的症状复杂多样，若出现上述相关症状，应及时就医，通过血清铜蓝蛋白、尿铜、肝肾功能等检查明确诊断，并采取相应治疗措施。
2024-12-04 17:49
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
