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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，能否治好取决于多种因素，如病情严重程度、治疗时机、患者依从性、治疗方法的选择以及有无并发症等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。 1. 病情严重程度：若在疾病早期发现并干预，症状相对较轻，治愈可能性较大；若病情已进展到严重阶段，出现肝硬化、肾功能损害等，治疗难度增加。 2. 治疗时机：早期诊断并及时开始治疗，能有效控制病情，提高治愈机会；延误治疗则预后较差。 3. 患者依从性：患者能否严格遵循低铜饮食、按时服药等治疗要求，对治疗效果影响显著。 4. 治疗方法选择：综合使用药物驱铜（如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等）、对症治疗及肝移植等方法，可提高治愈率。 5. 有无并发症：若合并严重的肝硬化、肝衰竭等并发症，治愈难度加大。 总之，肝豆状核变性虽然治疗有一定难度，但通过早期诊断、积极治疗和良好的依从性，部分患者可以达到临床治愈或病情长期稳定。
2024-12-04 18:30
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
