强直性肌肉营养不良是怎样的一种病及成因_即问即答

2024-12-04 18:44 点击扫描二维码更精彩

问题：

强直性肌肉营养不良是怎样的一种病及成因

回答1
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闫振文副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

神经科

强直性肌肉营养不良是一种较为罕见的遗传性神经肌肉疾病，其发病机制复杂，主要由遗传因素、基因突变、肌肉细胞代谢异常、神经功能障碍、免疫系统失调等引起。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。 1.遗传因素：多为常染色体显性遗传，家族中有患病亲属增加发病风险。 2.基因突变：特定基因如DMPK 基因的突变是重要原因。 3.肌肉细胞代谢异常：细胞能量产生和利用障碍，影响肌肉功能。 4.神经功能障碍：神经信号传递异常，导致肌肉收缩和舒张失调。 5.免疫系统失调：自身免疫反应可能攻击肌肉组织，加重病情。总之，强直性肌肉营养不良的发生是多种因素共同作用的结果。目前治疗主要包括药物治疗（如沙丁胺醇、加巴喷丁、苯妥英钠等）、物理治疗和康复训练等，以缓解症状、延缓病情进展。但仍需进一步研究以寻找更有效的治疗方法。
2024-12-04 18:45

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