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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和神经系统。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗原则和预后情况等方面较为复杂。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。 1.发病机制：基因突变导致铜代谢相关的酶功能异常，使铜在体内蓄积。 2.症状表现：可出现肝脏损害，如肝功能异常、肝硬化；神经系统症状，如震颤、肌张力障碍等；还可能有精神症状、肾脏损害等。 3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、基因检测等。 4.治疗原则：减少铜的摄入，增加铜的排出。 5.治疗方法： 饮食治疗：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，促进铜排出。 对症治疗：针对肝脏、神经系统等症状进行相应治疗。 肝移植：对于病情严重且药物治疗无效者考虑。 肝豆状核变性虽然是一种较为复杂的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，多数患者的病情可以得到有效控制，提高生活质量。
2024-12-04 20:29
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
