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血友病少数代与多代遗传对比有何数据支撑?

血友病

血友病少数代与多代遗传对比有何数据支撑?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄大崔 副主任医师

    家庭医生在线合作医院

    内科

    血友病遗传中,少数代与多代对比涉及遗传概率、发病特征、基因携带情况、家族聚集性、疾病严重程度等数据支撑。 1. 遗传概率:少数代遗传因样本少,数据波动大;多代遗传样本多,能更准确反映血友病X连锁隐性遗传规律,如男性发病、女性携带概率。 2. 发病特征:少数代难以全面呈现症状多样性和严重程度差异;多代可分析不同年龄段、不同性别发病特点及病情进展。 3. 基因携带情况:少数代不易发现潜在携带者;多代通过基因检测和系谱分析,能准确找出携带者,评估遗传风险。 4. 家族聚集性:少数代可能不明显;多代可清晰看出家族中发病集中情况,判断是否有特定环境或遗传因素影响。 5. 疾病严重程度:少数代数据有限,难判断严重程度分布;多代数据可分析不同类型血友病严重程度差异及影响因素。 通过多代数据收集和分析,能更全面、准确了解血友病遗传规律和特征,为遗传咨询、诊断和治疗提供科学依据。少数代数据可作为补充,完善对疾病认识。

    2025-02-27 08:59
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什么是血友病?   血友病( hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;②血友病B即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;③血友病C即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中最为常见。全球血友病的发病率为15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;据统计,我国邵宗鸿等调查16866654人,发现血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏症之比为28: 5:1。 查看全文»

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