镰刀型细胞贫血症的病因是什么_即问即答

即问即答

镰刀型细胞贫血症的病因是什么

2025-03-02 11:08 点击扫描二维码更精彩

疾病：贫血

问题：

镰刀型细胞贫血症的病因是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

龚峻梅副主任医师

南方医科大学中西医结合医院

三级甲等

血液肿瘤科/血液病科

镰刀型细胞贫血症病因主要有遗传因素、基因突变、珠蛋白合成异常、血红蛋白结构改变、染色体异常等。 1. 遗传因素：这是该病主要病因，属于常染色体隐性遗传病，若父母双方均携带致病基因，子女患病几率增加。 2. 基因突变：基因在复制过程中可能发生错误，导致编码血红蛋白的基因出现突变，进而引发疾病。 3. 珠蛋白合成异常：正常情况下珠蛋白合成有序，患病时珠蛋白合成出现问题，影响血红蛋白正常结构和功能。 4. 血红蛋白结构改变：基因突变使血红蛋白β链第6位氨基酸由谷氨酸被缬氨酸替代，导致血红蛋白结构和性质改变。 5. 染色体异常：染色体上与血红蛋白合成相关区域出现异常，影响正常血红蛋白生成。镰刀型细胞贫血症病因复杂，主要与遗传、基因突变等因素有关。了解这些病因有助于早诊断、早治疗。若怀疑患病，应及时到正规医院血液病科就诊。
2025-03-02 16:42

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