如何简单清晰认识镰刀型细胞贫血症形成原因_即问即答

即问即答

如何简单清晰认识镰刀型细胞贫血症形成原因

2025-03-03 22:22 点击扫描二维码更精彩

疾病：贫血

问题：

如何简单清晰认识镰刀型细胞贫血症形成原因

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

赵声明主任医师

北京医院

三级甲等

血液内科

镰刀型细胞贫血症形成原因主要涉及基因突变、遗传因素、血红蛋白结构改变、红细胞形态变化、氧气运输受影响等方面。 1. 基因突变：是镰刀型细胞贫血症的根本原因，正常基因发生突变，导致血红蛋白β链第6位氨基酸由谷氨酸被缬氨酸替代。 2. 遗传因素：这是一种常染色体隐性遗传病，若父母双方均携带致病基因，子女就有患病风险。 3. 血红蛋白结构改变：基因突变使得血红蛋白分子结构异常，在缺氧情况下，异常血红蛋白相互聚集，形成螺旋状多聚体。 4. 红细胞形态变化：多聚体使红细胞失去正常的圆盘状，变成镰刀状，这种异常形态的红细胞柔韧性降低。 5. 氧气运输受影响：镰刀状红细胞容易破裂，导致红细胞寿命缩短，同时影响氧气的正常运输和释放，进而引发一系列临床症状。综上所述，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发，通过遗传传递，造成血红蛋白结构和红细胞形态改变，影响氧气运输的一种遗传性血液疾病。了解这些形成原因，有助于更好地认识该疾病。
2025-03-04 05:09

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