镰刀型细胞贫血症的成因是什么？_即问即答

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镰刀型细胞贫血症的成因是什么？

2025-03-05 01:58 点击扫描二维码更精彩

疾病：贫血

问题：

镰刀型细胞贫血症的成因是什么？

回答1
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钱思轩主任医师

江苏省人民医院

三级甲等

血液内科

镰刀型细胞贫血症成因涉及基因突变、遗传因素、珠蛋白结构异常、红细胞形态改变、氧气结合能力变化等。 1. 基因突变：该病由基因突变引起，具体是编码血红蛋白β链上的基因发生点突变。 2. 遗传因素：属于常染色体隐性遗传病，父母双方携带致病基因，子女有患病可能。 3. 珠蛋白结构异常：基因突变使血红蛋白β链N端第6个氨基酸由谷氨酸被缬氨酸替代，导致血红蛋白结构和性质改变。 4. 红细胞形态改变：异常血红蛋白在缺氧时相互聚集，使红细胞由正常圆盘状变成镰刀状。 5. 氧气结合能力变化：镰刀状红细胞变形能力差，在通过毛细血管时易破裂，且与氧气结合能力降低。镰刀型细胞贫血症主要是基因突变引发一系列变化导致，遗传因素在发病中起重要作用，珠蛋白结构异常、红细胞形态改变及氧气结合能力变化等相互影响，最终导致疾病发生。若怀疑患病，应及时到正规医院血液病科就诊。
2025-03-05 06:30

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