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回答1
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高敏 主任医师
广东省第二中医院
三级甲等
脑病科
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腿无力发软可能由多种遗传性疾病导致，如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病、先天性肌强直等。目前基因手段在攻克这些疾病上有一定进展，但尚未完全破解相关遗传密码。 1. 进行性肌营养不良：是一组遗传性肌肉变性疾病，基因缺陷导致肌细胞膜功能异常，使肌肉进行性萎缩。基因治疗尝试通过导入正常基因来纠正缺陷，但技术尚不成熟。 2. 脊髓性肌萎缩症：因运动神经元存活基因缺失或突变引起，基因疗法如使用反义寡核苷酸药物可改善症状，但不能完全治愈。 3. 腓骨肌萎缩症：是常见的遗传性周围神经病，基因复杂，目前基因治疗处于研究阶段。 4. 线粒体肌病：由线粒体基因或核基因突变导致，基因治疗面临诸多挑战，如线粒体基因的传递等。 5. 先天性肌强直：与氯离子通道基因异常有关，基因治疗还在探索中。 虽然基因手段为解决腿无力发软的遗传问题带来希望，但目前还面临技术、伦理等多方面挑战，距离完全破解遗传密码并有效治疗还有很长的路要走。患者可到正规医院神经内科就诊，获取专业的诊断和治疗建议。
2025-03-10 08:13
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
