-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
曾昭玦 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
体检中心
-
常见人类遗传病早筛方法有基因检测、影像学检查、生化检查等。 1. 基因检测：通过采集血液、唾液等样本，分析其中的DNA序列，检测是否存在特定的致病基因突变，能精准诊断单基因遗传病、染色体病等。 2. 影像学检查：如超声检查，可在孕期观察胎儿的结构和发育情况，排查神经管缺陷、先天性心脏病等结构畸形；CT、MRI等可用于检查某些器官的形态和结构，辅助诊断一些遗传性疾病。 3. 生化检查：检测血液、尿液等生物样本中的各种生化物质，如酶、蛋白质、代谢产物等。例如检测苯丙氨酸水平可筛查苯丙酮尿症，检测甲状腺功能相关指标可筛查先天性甲状腺功能减退症。 这些早筛方法各有优势，联合使用能提高遗传病的早期发现率，有助于及时采取干预措施，改善患者预后。在进行早筛时，需根据具体情况选择合适的方法。
2025-03-10 02:45
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
