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回答1
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谢双锋 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
血液内科
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镰刀型细胞贫血症主要由遗传因素导致,而非工作环境。其成因涉及基因突变、遗传规律、血红蛋白异常、红细胞形态改变、病理机制等方面。 1. 基因突变:该病是常染色体隐性遗传病,由β-珠蛋白基因发生点突变引起。 2. 遗传规律:父母双方均为致病基因携带者,子女有四分之一几率患病。 3. 血红蛋白异常:突变使血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代,形成异常血红蛋白S。 4. 红细胞形态改变:在缺氧情况下,血红蛋白S相互聚集,使红细胞变成镰刀状。 5. 病理机制:镰刀状红细胞僵硬,变形性差,易堵塞微血管,导致组织缺血缺氧,引发疼痛危象等症状。 总之,镰刀型细胞贫血症是由遗传基因突变所致,与工作环境无关。若怀疑患病,应及时到正规医院血液病科就诊,进行基因检测等相关检查以明确诊断。
2025-03-17 04:50
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