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回答1
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曾云英 主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
产二区
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无创DNA检查中，不能忽视的项目有21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征、性染色体非整倍体异常以及某些微缺失微重复综合征等。 1. 21 - 三体综合征：即唐氏综合征，患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，会给家庭和社会带来沉重负担。 2. 18 - 三体综合征：患儿多有生长发育迟缓、多发畸形，如先天性心脏病等，预后较差。 3. 13 - 三体综合征：常伴有严重的神经系统及心脏等器官畸形，多数患儿出生后不久死亡。 4. 性染色体非整倍体异常：可能导致患儿出现性发育异常、智力障碍等问题，影响其生殖功能和生活质量。 5. 某些微缺失微重复综合征：虽然发病率相对较低，但可能引起多种先天性疾病，如发育迟缓、自闭症等。 无创DNA检查对于评估胎儿健康状况至关重要，上述这些检查项目的结果能为临床诊断和干预提供重要依据。若检查结果有异常，需进一步检查明确诊断。建议孕妇重视无创DNA检查，以保障胎儿健康。
2025-03-18 14:37
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