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回答1
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吴洛琳 副主任医师
桂林市第三人民医院
一级
肝病科
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唐氏筛查结果的判断较为复杂,主要涉及风险值、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、孕周等。 1. 风险值:分为高风险、低风险和临界风险。高风险提示胎儿患唐氏综合征的可能性较大。 2. 甲胎蛋白:异常升高或降低可能与胎儿发育异常有关。 3. 人绒毛膜促性腺激素:水平异常可能影响筛查结果的判断。 4. 游离雌三醇:其数值变化对评估胎儿健康有一定参考价值。 5. 孕周:孕周不准确会影响筛查结果的准确性。 总之,唐氏筛查结果需要综合多个指标进行判断,若结果异常,不必过于惊慌,应及时咨询医生,进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺等以明确诊断。
2024-12-05 07:28
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»