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回答1
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王笑晴 主任医师
邯郸市第一医院
三级甲等
儿科
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看懂唐氏筛查结果,需关注风险值、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、孕周等。 1. 风险值:分为低风险、临界风险和高风险。低风险一般提示胎儿患唐氏综合征的可能性较小;临界风险和高风险则需要进一步检查,如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 2. 甲胎蛋白:其水平异常可能与胎儿神经管缺陷等有关。 3. 人绒毛膜促性腺激素:过高或过低可能提示存在染色体异常风险。 4. 游离雌三醇:数值异常也可能反映胎儿发育问题。 5. 孕周:孕周不准确会影响筛查结果的准确性。 总之,唐氏筛查结果较为复杂,应在专业医生的指导下进行解读。若有异常,不必过于惊慌,进一步检查明确诊断才是关键。
2024-12-04 18:08
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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唐氏筛查结果的判断较为复杂,主要包括唐筛指标数值、风险截断值、孕妇年龄、孕周以及家族遗传史等。 1.唐筛指标数值:常见的指标如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等,其数值高低有不同意义。 2.风险截断值:分为高风险、临界风险和低风险。高风险通常提示胎儿患唐氏综合征的可能性较大。 3.孕妇年龄:年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。 4.孕周:孕周不准确可能影响唐筛结果的准确性。 5.家族遗传史:若家族中有唐氏综合征患者,也会增加风险评估的考量。 总之,唐氏筛查结果需要综合多个因素判断,若结果异常,应及时咨询医生,进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。
2024-12-05 00:04
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»