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回答1
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刘坤申 主任医师
河北医科大学第一医院
三级甲等
心内一科
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目，通过多种检测方法评估胎儿患唐氏综合征的风险，包括血清学检查、超声检查等。通常在特定孕周进行，检查前有一些准备事项，检查后也有相应的结果解读和后续处理方式。 1. 检查时间：一般在孕 11 - 13 + 6 周进行早期唐筛，孕 15 - 20 + 6 周进行中期唐筛。 2. 检查方法： 血清学检查：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。 超声检查：测量胎儿颈项透明层厚度（NT 值）等。 3. 检查准备：无需空腹，但要提前预约，检查前保持心情放松。 4. 结果解读：唐筛结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险一般提示胎儿患病可能性较小；临界风险和高风险则需要进一步检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 5. 后续处理：若为低风险，继续常规产检；临界风险或高风险，需遵医嘱进行无创 DNA 检测或羊水穿刺明确诊断。 总之，唐氏筛查对于评估胎儿健康状况非常重要，孕妇应按时进行检查，以便及时发现问题并采取相应措施。
2024-12-04 19:02
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
