唐氏筛查是孕期重要的检查项目，对于评估胎儿染色体异常风险具有重要意义。其最佳时间通常在孕早期和孕中期，分别有不同的检查方式和时间节点，包括孕 11 - 13 + 6 周的 NT 检查、孕 15 - 20 周的血清学筛查等。 1.孕早期 NT 检查：一般在孕 11 - 13 + 6 周进行，通过 B 超测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿染色体异常的风险。 2.孕中期血清学筛查：在孕 15 - 20 周进行，通过检测孕妇血清中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 3.早期联合筛查：将孕早期 NT 检查和孕早期血清学筛查相结合，可提高筛查的准确性。 4.无创 DNA 检测：如果错过了唐氏筛查的最佳时间，或者唐氏筛查结果为高风险，可选择无创 DNA 检测，一般在孕 12 - 22 + 6 周进行。 5.羊水穿刺：当唐氏筛查或无创 DNA 检测结果异常时，需要进一步进行羊水穿刺检查，通常在孕 16 - 22 周进行，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。 总之，孕妇应根据自身情况和医生建议，在合适的时间进行唐氏筛查，以便及时发现问题，采取相应的措施，保障胎儿的健康。