24岁女性唐氏筛查结果咨询，需羊穿吗
唐氏检查
患者年龄:24
患者性别:女
病情描述:
大家好。我今年24岁了。17周的时候做了唐氏抽血筛查。。结果是：21三体风险4100分之一。21三体风险为：50000分之一。
请问这个值怎么样？因为我弟弟就是21三体，我非常担心。需要做羊水穿剌吗？
想得到怎样的帮助:
值好吗？需要做羊穿吗？
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回答1
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黄明清 副主任医师
绍兴市立医院
三级甲等
呼吸内一科
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判断24岁女性唐氏筛查后是否需羊穿，要考虑唐氏筛查风险值、孕妇既往生育史、家族遗传病史、超声检查情况、孕妇自身意愿等。 1.唐氏筛查风险值：若结果为高风险，胎儿患唐氏综合征概率高，通常建议羊穿确诊；若为临界风险，可进一步评估决定。 2.孕妇既往生育史：曾生育过染色体异常患儿，此次胎儿染色体异常风险增加，可能需羊穿。 3.家族遗传病史：家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者，胎儿患病几率上升，羊穿有必要。 4.超声检查情况：孕期超声发现胎儿有结构畸形等异常，可能提示染色体异常，需羊穿明确。 5.孕妇自身意愿：即使各项指标提示风险不高，但孕妇对胎儿健康极度担忧，也可在医生评估后选择羊穿。 是否进行羊穿需综合多方面因素判断。建议与医生充分沟通，权衡利弊后做决策。
2025-03-18 23:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
