24 岁女性唐氏筛查结果咨询，需羊穿吗
唐氏检查
患者年龄:24
患者性别:女
病情描述:
大家好。我今年24岁了。17周的时候做了唐氏抽血筛查。。结果是：21三体风险4100分之一。21三体风险为：50000分之一。
请问这个值怎么样？因为我弟弟就是21三体，我非常担心。需要做羊水穿剌吗？
想得到怎样的帮助:
值好吗？需要做羊穿吗？
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回答1
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黄明清 副主任医师
绍兴市立医院
三级甲等
呼吸内一科
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唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的重要检查。对于这位 21 三体患者家属的咨询，需要综合多方面因素来判断是否需要进行羊水穿刺，包括筛查结果、家族病史、孕周等。 1. 筛查结果：21 三体风险 4100 分之一和 50000 分之一，均属于低风险，但不能完全排除患病可能。 2. 家族病史：患者弟弟是 21 三体，增加了胎儿患病的潜在风险。 3. 孕周：17 周进行的筛查，孕周处于合适的检查时间范围。 4. 羊水穿刺风险：羊水穿刺是有创检查，存在一定流产、感染等风险。 5. 医生建议：最终是否进行羊水穿刺，应综合上述因素，与医生充分沟通后决定。 综合来看，虽然此次唐氏筛查结果为低风险，但鉴于患者弟弟的情况，建议与医生深入交流，权衡利弊，做出最适合的决策。
2024-12-04 16:34
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
