羊水穿刺显示多一条染色体,孩子能要吗
专家帮我看看做羊水穿刺后多一个染色体!急
患者年龄:26
患者性别:女
病情描述:
做了羊水穿刺后染色体报告结果是 47,XX,+mar
染色体增加一条
曾经治疗情况和效果:
唐氏筛查是高危
想得到怎样的帮助:
这样的小孩生出来会好吗?是什么原因呢?我该怎么办?
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回答1
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林连祥 副主任医师
丽水市中心医院
三级甲等
泌尿外科
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羊水穿刺结果显示染色体异常,孩子是否能要需要综合多方面因素判断,包括染色体异常的具体情况、家族遗传史、胎儿的其他检查结果、孕妇的身体状况以及后续的进一步检查等。 1.染色体异常的具体情况:额外的染色体可能导致多种先天性疾病和发育问题。 2.家族遗传史:若家族中有类似遗传疾病,风险会增加。 3.胎儿的其他检查结果:如超声检查等,有助于全面评估胎儿的健康状况。 4.孕妇的身体状况:孕妇的健康对胎儿的发育和分娩有重要影响。 5.后续的进一步检查:可能需要进行基因检测等,以更准确地评估胎儿的情况。 总之,对于羊水穿刺显示多一条染色体的情况,需要综合各种因素,由专业医生进行评估和建议,孕妇和家属应充分了解相关风险和可能的后果,谨慎做出决定。
2025-03-18 23:17
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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羊水穿刺显示多一条染色体,孩子能否保留需综合染色体类型、异常程度、胎儿发育情况、预后状况、家庭意愿等因素判断。 1. 染色体类型:不同染色体多一条产生的影响差异大。如21号染色体多一条,即21 - 三体综合征,会导致智力低下、生长发育迟缓等;而有些染色体多一条可能影响较小。 2. 异常程度:即便同一条染色体多一条,异常程度不同,症状表现也不同。部分异常程度轻的,可能症状不明显。 3. 胎儿发育情况:通过超声等检查,观察胎儿是否有结构畸形、发育迟缓等情况。若有严重畸形,预后可能较差。 4. 预后状况:了解孩子出生后可能面临的健康问题、生活质量及治疗手段和效果。若预后不良,会给家庭和社会带来较大负担。 5. 家庭意愿:家庭对孩子健康状况的接受程度、经济和心理承受能力等,也是重要考虑因素。 羊水穿刺显示多一条染色体时,需多方面综合考量,建议与医生充分沟通,权衡利弊后再做决定。
2025-03-18 19:52
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»