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姐姐儿子患进行性肌营养不良去世,女儿需检查吗?

进行性肌营养不良症

年龄:21 性别:女 主要症状:我的姐姐以前有个儿子。患进行性肌营养不良。在18岁前就过世了。当时是曾缢滔教授看的。在曾教授的建议下。后来生了个女儿。现在女儿到了婚嫁的年龄。我们很怕再会遗传这种病,想问曾教授。是不是要带女儿来查一查,或有什么办法。不再发生这种悲剧。谢谢

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    曾永军 主治医师

    青田县人民医院

    二级甲等

    外科

    进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,对于您姐姐女儿的情况,需要综合多方面因素考虑,包括家族病史、基因检测、临床表现、相关检查以及遗传咨询等。 1. 家族病史:详细了解家族中其他成员是否有类似疾病,绘制家族遗传图谱。 2. 基因检测:通过基因检测技术,明确是否携带致病基因。 3. 临床表现:观察有无肌肉无力、萎缩、运动障碍等症状。 4. 相关检查:如肌电图、血清肌酶检测、肌肉活检等,辅助诊断。 5. 遗传咨询:向专业的遗传咨询师咨询,评估遗传风险和生育建议。 总之,为了避免悲剧再次发生,建议您姐姐带女儿到正规医院的神经内科就诊,进行全面的评估和检查。遗传疾病的诊断和预防需要专业的医疗团队和科学的方法。

    2024-12-02 18:29
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    徐志雄 副主任医师

    黄岩中医院

    二级甲等

    中西医结合

    进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,姐姐女儿存在遗传风险。需要综合考虑家族病史、基因检测、临床表现、相关检查以及专业医生建议等。 1.家族病史:详细了解姐姐家族中是否还有其他人患有类似疾病,这对评估遗传风险至关重要。 2.基因检测:通过基因检测技术,明确是否携带致病基因,能准确判断患病可能性。 3.临床表现:观察女儿是否有肌肉无力、运动困难、肌肉萎缩等症状。 4.相关检查:如肌电图、血清肌酶检测、肌肉活检等,有助于诊断。 5.专业医生建议:咨询遗传专家,根据具体情况制定个性化的评估和监测方案。 总之,对于这种情况,建议及时带女儿到正规医院就诊,进行全面评估和检查,以便早期发现问题并采取相应措施。

    2024-12-02 17:39
就医问药

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什么是进行性肌营养不良症?   进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌,躯干肌和头面肌,也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大,病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»

肌肉萎缩 肌无力
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擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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