唐氏综合症孕妇 AFPMOM 值异常是否需羊膜穿刺
唐氏综合症
唐氏综合症中AFPMOM值0.592正常参考值0.7-2.5孕妇年龄23.53
想咨询是否有必要进一步进行羊膜穿孔检查
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回答1
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李成林 副主任医师
常州市金坛区中医医院
二级甲等
外科
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唐氏综合症孕妇 AFPMOM 值为 0.592,低于正常参考值,是否需要进一步进行羊膜穿刺检查,需要综合多方面因素来判断,包括孕妇年龄、唐筛其他指标、家族遗传史、超声检查结果、孕妇自身健康状况等。 1. 孕妇年龄:年轻孕妇相对风险较低,但 23.53 岁仍需谨慎评估。 2. 唐筛其他指标:若其他指标也有异常,增加了胎儿异常的风险。 3. 家族遗传史:有家族遗传病史,胎儿患病几率可能升高。 4. 超声检查结果:如果超声提示胎儿结构异常,应考虑羊膜穿刺。 5. 孕妇自身健康状况:孕妇若有基础疾病,可能影响胎儿发育。 综合考虑以上因素,医生会根据具体情况权衡利弊,给出是否进行羊膜穿刺检查的建议。孕妇应与医生充分沟通,做出明智的决策。
2024-12-02 17:29
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回答2
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竺康强 主任医师
苏州市第九人民医院
一级
儿科
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21三体综合征又称先天愚型或down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 指导意见: 建议尽快去当地医疗机构做一下羊膜穿孔检查
2024-12-02 17:29
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回答3
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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唐氏综合症孕妇 AFPMOM 值为 0.592,低于正常参考值 0.7 - 2.5。是否需要进行羊膜穿刺检查,需综合多种因素判断,如唐筛其他指标、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 唐筛其他指标:若除 AFPMOM 值外,其他唐筛指标也存在异常,增加羊膜穿刺的必要性。 2. 孕妇年龄:年龄越大,胎儿染色体异常风险越高,23.53 岁相对年轻,但仍需综合考虑。 3. 家族遗传史:若家族中有唐氏综合症等遗传疾病患者,应更谨慎评估。 4. 超声检查结果:若超声提示胎儿结构异常,可能需要进一步检查。 5. 孕妇个人意愿:孕妇对胎儿健康的重视程度和对检查风险的接受度也会影响决策。 总之,是否进行羊膜穿刺检查不能仅依据 AFPMOM 值这一项,需要综合多方面因素,与医生充分沟通,权衡利弊后做出决定。
2024-12-02 21:41
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»