唐氏筛查 21 三体结果 1/510 是否偏高及是否需羊水穿刺
唐氏筛查综合症报告
请问：我做了唐氏综合征（21三体）的结果的：1/510，我想问下，这个值是不是偏高，有没有必须要做羊水穿刺的必要，这个结果是不是说：510个人里我占1个份额？
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回答1
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李成林 副主任医师
常州市金坛区中医医院
二级甲等
外科
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唐氏筛查中 21 三体结果为 1/510 处于临界风险范围。是否偏高需综合判断，是否做羊水穿刺应慎重考虑，不能简单认为是 510 人中占 1 个份额。这涉及多个因素，如孕妇年龄、家族遗传史、其他产检指标等。 1. 风险评估：唐氏筛查是一种初步筛查，结果不是确诊。1/510 虽未达到高风险，但接近，需进一步评估。 2. 孕妇年龄：年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。若孕妇年龄超过 35 岁，即使唐筛结果为 1/510，也需更重视。 3. 家族遗传史：若家族中有唐氏综合征患者或其他染色体异常疾病，应提高警惕。 4. 其他产检指标：如超声检查发现胎儿结构异常，也增加了风险。 5. 羊水穿刺利弊：羊水穿刺可明确诊断，但有一定流产风险。无创 DNA 检测也是一种选择，风险相对较低，但准确性不如羊水穿刺。 综合考虑以上因素，建议与医生充分沟通，根据个人情况权衡利弊，做出最适合的决策。
2024-12-02 22:08
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
