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回答1
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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羊水筛查是一种重要的产前检查方法，可检测多种遗传病，包括染色体异常、单基因遗传病等。其原理是通过分析羊水中胎儿的细胞和成分，评估胎儿的健康状况。常见的可查出的遗传病有唐氏综合征、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、先天性心脏病等。 1. 染色体异常：如唐氏综合征，是由于染色体数量或结构异常导致。羊水筛查能通过染色体核型分析发现。 2. 单基因遗传病：像地中海贫血，由基因突变引起。通过基因检测可明确。 3. 血液系统疾病：血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，羊水筛查有助于诊断。 4. 代谢性疾病：苯丙酮尿症，因基因突变影响代谢，羊水筛查可发现。 5. 先天性心脏病：某些类型的先心病与遗传因素有关，羊水筛查能提供一定线索。 总之，羊水筛查在产前诊断中具有重要意义，但也不是能查出所有遗传病。孕妇应在医生建议下，按时进行各项产检，以保障胎儿健康。
2024-12-04 12:05
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
