21 三体风险 1:150 是否有问题
唐氏筛查
病友症状说明（主要症状、发病时间）：
化验、检查结果：21三体风险 1:150 有问题吗
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回答1
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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21 三体风险 1:150 属于高风险，存在胎儿患有唐氏综合征的可能性。需要进一步检查明确，包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，会导致胎儿智力低下、特殊面容等。 1. 疾病原理：唐氏综合征是由于第 21 号染色体多了一条导致。正常情况下，人体每个细胞有两条 21 号染色体，而唐氏儿有三条。 2. 风险评估：唐筛的风险值是通过孕妇的年龄、孕周、体重、激素水平等计算得出。1:150 表明胎儿患病风险较高。 3. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确性较高但仍有漏诊可能。羊水穿刺是诊断金标准，但有一定流产风险。 4. 诊断意义：若进一步检查确诊，需要综合家庭情况、胎儿其他情况等决定是否继续妊娠。 5. 预后情况：唐氏儿出生后会有智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等问题，需要长期照顾和康复治疗。 总之，21 三体风险 1:150 要引起重视，及时进行进一步检查，以便做出更准确的判断和决策。
2024-12-04 20:03
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
