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唐氏检查高风险,胎儿会有问题吗?

21.三体综合征

唐氏检查高风险,让我非常担心
病友症状说明(主要症状、发病时间):本人24岁,52kg,在怀孕19周+6天时,去做了唐氏检查,结果如下:21三体1/220 大于1/250为高风险,18三体1/68284低风险,ONTD1/440高风险,建议做胎儿头颅和脊柱B超。高风险是不是表明我的BB存在头颅和脊柱方面的问题?有多大的风险?自从拿到了结果,我就没有睡过一觉好的,整天都在想这件事情,心里很郁闷,希望能尽快得到答复!谢谢!



曾经治疗情况和效果:

想柯大夫帮您解决什么问题:

化验、检查结果:

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    徐志雄 副主任医师

    黄岩中医院

    二级甲等

    中西医结合

    唐氏检查高风险并不一定意味着胎儿一定存在问题,但需要进一步检查来明确。可能的情况包括胎儿染色体异常、神经管缺陷等。需要重视但不必过度恐慌。 1. 唐氏筛查原理:通过检测孕妇血液中的某些指标,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 2. 高风险含义:只是提示风险较高,不是确诊,需要进一步检查,如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 3. 神经管缺陷风险:ONTD 高风险提示胎儿可能存在无脑、脊柱裂等神经管畸形,需 B 超详细检查。 4. 进一步检查意义:帮助更准确判断胎儿状况,为后续决策提供依据。 5. 心理调整:孕妇要保持良好心态,积极配合检查,焦虑不利于自身和胎儿健康。 总之,唐氏检查高风险只是一个初步提示,后续的进一步检查至关重要。孕妇要相信医学手段,以获得准确的诊断结果和合理的建议。

    2024-09-23 03:54
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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