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29 岁女,唐氏筛查 21 三体 1:18 高危,要做羊水穿刺吗

21.三体综合征

年龄:29 性别:女 病情描述: 你想解决什么问题: 您好,我的唐氏筛查结果:21三体1:18 高危,一定要做羊水穿刺吗

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    袁桂洪 副主任医师

    常州市金坛区中医医院

    二级甲等

    大内科

    唐氏筛查结果显示 21 三体 1:18 高危,这种情况需要谨慎对待。是否要做羊水穿刺,要综合多方面因素考虑,如唐筛准确率、羊水穿刺风险、其他检查方法、孕妇身体状况、胎儿发育情况等。 1.唐筛准确率:唐氏筛查只是一种初步筛查,其准确率并非 100%,高危结果并不意味着胎儿一定患病。 2.羊水穿刺风险:羊水穿刺是有创检查,存在一定流产、感染等风险,但发生率较低。 3.其他检查方法:无创 DNA 检测也是一种选择,但准确率略低于羊水穿刺。 4.孕妇身体状况:如果孕妇本身存在基础疾病,可能会影响对羊水穿刺的耐受。 5.胎儿发育情况:通过超声检查等评估胎儿的发育情况,辅助判断是否需要进一步检查。 6.个人意愿:孕妇和家属的意愿也很重要,医生会充分尊重并提供专业建议。 总之,对于唐氏筛查 21 三体高危的情况,建议孕妇与医生充分沟通,权衡利弊,选择最适合的检查和处理方法,以确保胎儿的健康。

    2024-12-04 20:21
  • 回答2

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    白燕 副主任医师

    崇州市人民医院

    三级乙等

    肿瘤科

    您好,从您提供的信息来看这情况应该做个羊水穿刺来进一步了解的

    2024-12-04 20:21
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李成林 副主任医师

    常州市金坛区中医医院

    二级甲等

    外科

    29 岁女性唐氏筛查 21 三体结果为 1:18 高危,不一定必须做羊水穿刺,还需综合多种因素决定,如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果、孕妇意愿等。 1. 孕妇年龄:年龄越大,胎儿染色体异常风险越高。29 岁相对年轻,但仍需重视。 2. 家族遗传史:若家族中有唐氏综合征等遗传疾病,羊水穿刺的必要性增加。 3. 超声检查结果:若超声提示胎儿存在结构异常,可能倾向于进行羊水穿刺。 4. 孕妇意愿:有些孕妇对羊水穿刺的风险有所顾虑,医生会尊重其选择并提供其他可行方案。 5. 无创 DNA 检测结果:若先进行无创 DNA 检测且结果正常,可降低羊水穿刺的紧迫性。 总之,对于唐氏筛查 21 三体 1:18 高危的情况,是否进行羊水穿刺应综合考虑上述因素,孕妇应与医生充分沟通,权衡利弊后做出决策。

    2024-12-05 05:28
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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