3 岁女童疑似腓骨肌萎缩症，确诊检查有哪些？
有四代家族遗传史，心肌酶正常，肌电图脱髓鞘周围神经性损伤，疑似腓骨肌萎缩症，确诊需做哪些检查，费用？
病友年龄:３
病友性别:女
病友症状说明:
二周开始学走路，至今一年仍站立不稳，易摔跤，奔跑困难呈跨越式步态，上下楼梯困难，基本不能双腿蹦。曾在生儿童医院就诊，检查肌电图周围神经性损伤（以脱髓鞘损伤为主）
曾经治疗情况和效果:
未治疗，有四代家族遗传史，曾姥姥，姥姥，母亲，患儿
想柯大夫帮您解决什么问题:
想确诊病情，然后制定治疗方案
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回答1
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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3 岁女童有家族遗传史，出现站立不稳等症状，疑似腓骨肌萎缩症。确诊需综合多种检查，包括基因检测、神经活检、脑脊液检查、磁共振成像（MRI）、电生理检查等。 1.基因检测：通过检测相关基因突变，有助于明确诊断。 2.神经活检：可直接观察神经的病理改变。 3.脑脊液检查：了解脑脊液成分有无异常。 4.磁共振成像（MRI）：能显示神经系统的结构变化。 5.电生理检查：如重复神经电刺激等，评估神经功能。 综合以上多种检查，医生可以更准确地判断患儿是否患有腓骨肌萎缩症，并制定相应的治疗方案。建议家长及时带患儿到正规医院的神经内科就诊。
2024-12-04 18:25
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回答2
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白燕 副主任医师
崇州市人民医院
三级乙等
肿瘤科
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腓骨肌萎缩症的确诊需要综合多种检查，包括基因检测、神经活检、脑脊液检查、磁共振成像（MRI）、电生理检查等。 1.基因检测：通过检测相关基因突变，有助于明确诊断。 2.神经活检：对周围神经进行组织学检查，了解神经的病理改变。 3.脑脊液检查：可排除其他神经系统疾病。 4.磁共振成像（MRI）：观察脊髓和周围神经的形态结构。 5.电生理检查：如重复神经电刺激等，评估神经功能。 综合运用这些检查方法，能够更准确地诊断腓骨肌萎缩症，为后续制定治疗方案提供依据。
2024-12-04 20:42
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什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMTlA型最常见。 查看全文»
