新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常?
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常?
病友症状说明(主要症状、发病时间):
出生时做的检查
曾经治疗情况和效果:
想柯大夫帮您解决什么问题:
我想知道这个结果是好还是坏
化验、检查结果:
TSH值,1.334 TSH参考值,小于10.0 TSH结果,阴性 Phe值,0.358 Phe参考值,小于2.0 Phe结果,阴性
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回答1
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钱立康 副主任医师
铜陵市妇幼保健院
二级甲等
内一科
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这个数据是没有大问题的,请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/l,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采用百分位数法确定新生儿脐带血tsh正常值范围.结果全国碘营养正常地区新生儿脐带血tsh正常值(第97%分位值)为11.69 mu/l,苯丙氨酸含量正常参考值 <0.12mmol/l(2mg/dl)新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查一般tsh结果,phe结果为阴性,小于参考值为正常。注意:任何筛查都存在一定的假阴性。1、母亲患有甲状腺疾病史,或甲状腺疾病家族史2、有遗传病史3、如孩子出现中重度黄疸,黄疸时间长,哭声低哑,吃奶量少,贫血,皮肤粗糙,腹胀便秘;或尿有鼠臭味,头发由黑变黄,皮肤越来越白等症状和体征。
2011-12-25 10:43
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»