唐氏筛查结果如何解读有无异常
请帮我看看唐氏筛查结果有问题吗?
病友症状说明(主要症状、发病时间):
我上周做了唐氏筛查结果帮我看下:AFP结果数值:25.1lu/ml修正的MOMS0.77HCG结果数值13559mlu/ml18三体综合征风险结果为;1;23821三体综合征生化标志物风险1:372年龄风险1:79神经管缺陷风险:1:9895我想问一下我的结果怎么没有说阴性的?我的数值是不是有点高?胎儿有问题吗?
曾经治疗情况和效果:
没有
想柯大夫帮您解决什么问题:
化验、检查结果:
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回答1
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孔峰 主任技师
郑州市中心医院
三级甲等
神经电生理科
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唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些指标,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。对于您提供的结果,需要综合多个因素来判断,包括 AFP 值、HCG 值、18 三体综合征风险、21 三体综合征生化标志物风险和神经管缺陷风险等。 1. AFP 值:甲胎蛋白(AFP)是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质。您的 AFP 修正的 MOMS 值 0.77 在正常范围内。 2. HCG 值:人绒毛膜促性腺激素(HCG)在孕期会升高。您的 HCG 结果数值也处于相应孕周的正常波动范围内。 3. 18 三体综合征风险:您的结果为 1:238,属于低风险,表明胎儿患 18 三体综合征的可能性较小。 4. 21 三体综合征生化标志物风险:您的结果为 1:372,处于临界风险范围。这意味着胎儿有一定的风险,但不一定患病。 5. 神经管缺陷风险:您的结果为 1:9895,属于低风险,胎儿神经管缺陷的可能性较低。 综合来看,您的唐氏筛查结果中 21 三体综合征生化标志物风险处于临界值。建议进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺检查,以更准确地评估胎儿的健康状况。请不要过于焦虑,保持良好的心态,及时与医生沟通并遵循医生的建议。
2024-12-04 12:15
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回答2
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的标志物来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。您的检查结果需要综合多个指标进行分析,包括 AFP、HCG 等,不能简单地判断为阴性或阳性。 1. AFP 指标:AFP 结果数值为 25.1lu/ml,修正的 MOMS 为 0.77,其数值在一定范围内属于正常波动。 2. HCG 指标:HCG 结果数值 13559mlu/ml,需结合其他指标综合判断。 3. 18 三体综合征风险:结果为 1:238,处于低风险范围。 4. 21 三体综合征生化标志物风险:结果为 1:372,接近风险截断值,需要进一步评估。 5. 神经管缺陷风险:结果为 1:9895,属于低风险。 综合来看,您的唐氏筛查结果部分指标接近风险截断值,不能完全确定胎儿是否有问题。建议咨询医生,可能需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查,以更准确地评估胎儿的健康状况。
2024-12-05 03:34
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»