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回答1
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钱立康 副主任医师
铜陵市妇幼保健院
二级甲等
内一科
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进行性肌营养不良的检查方式主要有血清酶学检查、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、影像学检查等。 1.血清酶学检查：包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，这些酶在患者血清中的水平通常显著升高。 2.基因检测：通过检测相关基因突变，可明确诊断及分型。 3.肌电图检查：有助于判断肌肉的电生理活动是否异常。 4.肌肉活检：能直接观察肌肉的病理改变。 5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），可显示肌肉的形态和结构变化。 综合运用这些检查方法，有助于准确诊断进行性肌营养不良，为制定治疗方案提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院的神经内科就诊，接受专业的诊断和治疗。
2024-12-04 23:18
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就医问药
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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