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回答1
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刘崇训
阜阳市第二人民医院
三级甲等
儿科
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孕前是可以进行遗传病筛查的,这对于孕育健康宝宝非常重要,包括了解家族病史、进行基因检测、评估常见遗传病风险、检查染色体、咨询专业医生等。 1.了解家族病史:详细询问双方家族中是否有遗传疾病患者,如血友病、白化病等。 2.基因检测:通过特定技术检测基因是否存在突变,排查如囊性纤维化等隐性遗传病。 3.评估常见遗传病风险:对常见的遗传病如地中海贫血、先天性心脏病等进行风险评估。 4.检查染色体:查看染色体结构和数量是否正常,预防染色体异常导致的疾病。 5.咨询专业医生:医生能根据具体情况给出个性化的建议和指导。 总之,孕前遗传病筛查是优生优育的重要措施,能提前发现潜在风险,采取相应措施,降低出生缺陷的发生。
2024-12-04 11:52
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回答2
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唐媛媛 副主任医师
皖南医学院第二附属医院
三级
心血管内科
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你好,可以去三甲以上医院的不孕不育科或遗传科咨询,进一步检查,必要时再治疗
2024-12-04 11:52
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回答3
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吴丽 主任医师
郑州市中心医院
三级甲等
儿科
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孕前可以做遗传病筛查,这对于保障生育健康宝宝具有重要意义。包括常见遗传病类型的检测、家族病史评估、基因检测等。 1.常见遗传病类型检测:如地中海贫血、血友病、先天性聋哑等,通过血液检查等方式明确。 2.家族病史评估:了解双方家族中是否存在遗传疾病,如糖尿病、高血压等多基因遗传病。 3.基因检测:检测染色体异常、基因突变等,如 21-三体综合征。 4.环境因素评估:分析工作和生活环境中的潜在致畸因素。 5.生殖系统检查:排查可能影响生育和遗传的生殖系统疾病。 总之,孕前遗传病筛查是预防遗传疾病、保障优生优育的重要措施。建议夫妻双方到正规医疗机构进行全面的筛查和咨询。
2024-12-04 15:12
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»