孕 21 周系统 B 超结果能否排除唐氏儿？
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系统B超结果:孕18周时做了唐氏筛查:结果是1:270没有做羊水穿刺，怀孕21周0天做了系统B超，想咨询一下这些值都是否正常？能不能排除唐氏儿？谢谢啦！双顶径:47mm腹径:44mm股骨长:30mm侧脑室后角:4.3mm小脑横径:20mm小脑延髓池:4.6mmNF:3.8mm胎盘位置:底前后壁厚度:19mm分级:一级肱骨:30mm足长:30mm框内距:11.1mm框外距:30.5mm胎儿左心室内可见点样稍强回声。
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回答1
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荣振
界首市人民医院
二级甲等
外科
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系统 B 超结果和唐氏筛查结果对于判断胎儿是否为唐氏儿有一定的参考价值，但不能单纯依靠这些完全排除。需要综合多种因素，如唐筛风险值、超声指标、家族遗传史等。 1. 唐氏筛查：唐筛结果 1:270 属于临界风险，虽不能确诊，但提示有一定风险。 2. 系统 B 超指标：如双顶径、腹径、股骨长等数值主要用于评估胎儿的生长发育情况，对于唐氏儿的诊断有辅助作用，但不是确诊依据。 3. 胎儿心脏回声：左心室内可见点样稍强回声，可能是正常变异，也可能与染色体异常有关，需进一步观察。 4. 家族遗传史：若家族中有唐氏综合征患者，胎儿患病风险相对增加。 5. 羊水穿刺：是诊断唐氏儿的金标准，但有一定风险。未做羊水穿刺可能会影响确诊。 综合来看，仅依据目前的检查结果不能完全排除唐氏儿的可能。建议密切进行产前检查，必要时咨询专业医生，以确保胎儿的健康。
2024-09-23 05:35
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
