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宝宝先天性腭裂,染色体报告结果何意?

染色体异常

来自四川健康咨询描述:

宝宝先天性腭裂。宝宝现在47天。染色体检验报告单上是:染色体常规检查及G显带核型分析常规检查细胞数20,常规检查众数:46,G显带分析结果:46。XX.9qh+。备注:G显带分析为9号染色体长臂异染色质区长度增加,目前认为是正常染色体变异,临床意义不大。请问是什么意思?

  • 回答1

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    邹建军 主治医师

    杭州市红十字会医院

    三级甲等

    耳鼻喉科

    宝宝染色体检查显示 9 号染色体长臂异染色质区长度增加,即 9qh+。这通常被认为是正常的染色体变异,临床意义不大。但仍需从染色体结构、遗传规律、对健康影响等方面来了解。 1. 染色体结构:9 号染色体长臂的异染色质区在正常情况下有一定的长度范围,本次检查发现其长度增加。 2. 遗传规律:这种变异可能是遗传自父母一方,也可能是新发生的变异。 3. 健康影响:一般来说,单独的 9qh+变异不太会导致明显的健康问题,但在某些特殊情况下,可能与生育、某些疾病的易感性有关。 4. 后续观察:虽然目前认为临床意义不大,但仍需定期进行相关检查,观察宝宝的生长发育情况。 5. 咨询建议:家长如有疑虑,可咨询遗传专家,获取更专业的建议和指导。 总之,宝宝的 9qh+染色体变异多数情况下无需过度担忧,但密切观察和必要的咨询是很重要的。

    2024-12-03 02:18
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴丽 主任医师

    郑州市中心医院

    三级甲等

    儿科

    宝宝先天性腭裂,染色体检验报告显示 9 号染色体长臂异染色质区长度增加,被认为是正常染色体变异,临床意义不大。这涉及染色体结构的变化、对健康的影响、先天性腭裂与染色体的关联、后续的关注要点及处理方式等。 1. 染色体结构变化:9 号染色体长臂异染色质区长度增加,属于染色体结构的细微改变。异染色质主要由高度重复的 DNA 序列组成,其长度变化可能不影响基因的表达和功能。 2. 对健康的影响:目前认为这种变异临床意义不大,通常不会直接导致明显的健康问题。 3. 与先天性腭裂的关联:先天性腭裂主要是胚胎发育过程中面部结构形成异常所致,此染色体变异可能并非导致腭裂的直接原因。 4. 后续关注要点:仍需密切关注宝宝的生长发育情况,包括身体和智力发育。 5. 处理方式:对于先天性腭裂,应根据腭裂的严重程度,在合适的时机进行手术修复,以改善宝宝的吞咽、语言功能。 总之,虽然染色体报告中的这个变异临床意义不大,但对于宝宝的先天性腭裂仍需重视,积极治疗和随访,以保障宝宝的健康成长。

    2024-12-02 17:25
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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