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回答1
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吴丽 主任医师
郑州市中心医院
三级甲等
儿科
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查胎儿染色体具有重要意义,可帮助了解胎儿是否存在染色体异常,如数目异常、结构异常等。有助于提前发现遗传疾病,为后续决策提供依据,包括继续妊娠、采取治疗措施或终止妊娠等。 1.早期诊断:能在孕早期发现胎儿是否存在染色体异常,如常见的 21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征等。 2.遗传疾病筛查:可检测出一些由染色体异常导致的遗传疾病,如特纳综合征、克氏综合征等。 3.评估风险:有助于评估胎儿出生后可能面临的健康风险,提前做好应对准备。 4.指导生育决策:根据检查结果,为孕妇和家属提供关于继续妊娠或终止妊娠的科学建议。 5.为后续治疗提供方向:若胎儿存在可治疗的染色体相关疾病,能为出生后的治疗规划提供指导。 总之,胎儿染色体检查是孕期重要的检查项目,对于保障胎儿健康和家庭幸福具有不可忽视的作用。
2024-12-03 01:38
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»