28 岁女唐氏筛查高风险，如何应对
女28岁来自四川健康咨询描述：请问我的唐氏筛查的报告为高风险，有必要做羊水穿刺检测吗唐氏筛选的报告为:hAFP,96.4U/ml;MOM值，2.86；Freeβ-hcG,74.01ng/ml;MOM值，3.71;唐氏综合症风险率，1/853;18三体综合征风险率，1/142857;开放性神经管缺陷风险，2.86；母龄风险率28.91岁；唐氏筛查时间为15周6天，B超是在唐氏筛查前一周做的（胎儿双顶径测值相当于孕14周6天左右）而B超临床诊断时间为孕16周3天；曾经的治疗情况和效果：本人曾经5年前得过肺结核（治疗1年半后就治愈，未复发过），2年前得过一次抑郁症（当时生病只有1个月，就康复了），家族并无遗传病史；想柯大夫帮您解决什么问题：请问以上这些情况胎儿是唐氏综合征得概率大吗，需要做进一步的检查吗，如果要复查是需要再抽血检查一次唐氏筛选还是直接做羊水穿刺，我很不想做羊水穿刺，还有别的方法来确诊吗（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
周民 主任医师
常州市第三人民医院
三级
淋巴结结核科
-
唐氏筛查高风险需要引起重视，应综合多方面因素来评估胎儿情况，包括唐筛结果、既往病史、B 超数据、家族病史等。 1.唐筛结果：唐氏综合症风险率为 1/853，Freeβ-hcG 和 hAFP 的 MOM 值异常，提示存在一定风险，但并非确诊。 2.既往病史：曾经患肺结核和抑郁症且已治愈，一般对本次妊娠影响较小。 3.B 超数据：胎儿双顶径测值与孕周有一定偏差，需持续监测。 4.家族病史：家族无遗传病史是有利因素，但不能完全排除胎儿患病可能。 5.孕周因素：唐筛时间和 B 超显示的孕周存在差异，可能影响唐筛结果的准确性。 综合来看，虽然不能确定胎儿就是唐氏综合征，但鉴于唐筛高风险，建议进一步检查。羊水穿刺是确诊的重要方法，若实在不想做羊水穿刺，可考虑无创 DNA 检测，但准确性略逊于羊水穿刺。无论选择哪种方式，都应在正规医院，在医生的指导下进行决策。
2024-12-05 03:12
-
