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孕 15 周 1 天唐筛结果异常是否高危及处理

21.三体综合征

健康咨询描述:

唐氏筛查结果咨询女26B超显示当时已孕15 1周,唐筛结果如下项目名称检验结果MOM值参考范围AFP54.51U/mL1.46Free-β-HCG77.51ng/mL3.79大于等于2.5MOM为唐氏综合征高风险唐氏综合征风险率1/302大于等于1/270为唐氏综合征高风险18三题风险率1/166666大于等于1/350为高风险神经管缺陷风险1.46大于等于2.5MOM为高风险母龄风险率26.48岁大于等于35为唐氏综合征高风险上述结果正常吗,我属高风险孕妇吗,我真的很担心,是否必须得做羊水穿刺术排除?感谢医生为我快速解答

想柯大夫帮您解决什么问题:感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    褚银平 主任医师

    山西省人民医院

    三级甲等

    心外科

    唐筛结果对于评估胎儿的健康状况具有重要意义。本次唐筛结果显示部分指标异常,存在一定风险。需要综合考虑多种因素,如孕妇年龄、唐筛各项指标、家族遗传史等,来判断是否属于高风险以及后续的处理方式。 1. 孕妇年龄:26 岁的孕妇相对年轻,但年龄并非唯一影响因素。 2. 唐筛指标:AFP 和 Free-β-HCG 的 MOM 值异常,唐氏综合征风险率高于参考范围。 3. 家族遗传史:了解家族中是否有遗传疾病史,对评估风险有参考价值。 4. 胎儿发育情况:B 超检查可辅助了解胎儿的发育情况。 5. 其他因素:孕妇的生活环境、是否接触有害物质等也可能影响评估。 综合来看,本次唐筛结果提示存在一定风险,但不能仅凭此确诊。建议进一步检查,如羊水穿刺或无创 DNA 检测,以更准确地评估胎儿状况。

    2024-12-04 20:27
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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