28 岁女唐筛报告结果是否正常及相关疑问
女28岁来自云南健康咨询描述：
标记物结果校正MoM甲胎蛋白（d）43.68U/ml0.84游离B-HCG9.31ng/ml1.17游离雌三醇4.374101nmol/L0.52风险计算项目筛查项目:唐氏综合征筛查结果:低风险年龄风险:1:1200风险值:1:970建议遗传咨询风险截断值:1:270筛查项目:18三体综合征筛查结果:低风险年龄风险:1:10000风险值:1:18000风险截断值:1:350筛查项目:开放型神经管缺陷（NTD）筛查结果:低风险风险截断值:AFP=2.5MoM
曾经的治疗情况和效果：体重:56kg采样时孕周:19周天B超孕周:18周5天CRL值:mmBPD值:42mm想柯大夫帮您解决什么问题：我想知道我的报告结果正常吗？唐氏综合征的风险值那栏后面的“建议遗传咨询”是什么意思？急死我了。医生什么也没说，让我去比较好的医院的遗传诊断中心看看。到底怎么回事啊？？我的宝宝有问题吗？拜托各位了！万分感谢！！（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）
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回答1
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钱立康 副主任医师
铜陵市妇幼保健院
二级甲等
内一科
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这份唐筛报告结果总体来看，多项筛查结果为低风险，但“建议遗传咨询”引起了担忧。唐筛是评估胎儿患染色体疾病风险的检查，包括唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷。低风险不代表绝对没问题，还需综合多方面因素判断。 1. 唐氏综合征：是由于染色体异常导致的疾病，患儿有明显智力障碍、特殊面容等。本次筛查结果为低风险，但仍不能完全排除患病可能。 2. 18 三体综合征：也是染色体异常疾病，多伴有严重畸形和器官功能障碍。低风险表明患病可能性较小。 3. 开放性神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等，本次筛查结果低风险是较好的情况。 4. 风险值和截断值：风险值是通过检测指标计算出的胎儿患病概率，截断值是判断风险高低的标准。 5. 建议遗传咨询：可能是某些指标接近临界值，或者医生基于综合情况谨慎起见给出的建议。这并不意味着胎儿一定有问题，而是进一步评估和确认。 综合来说，唐筛低风险是相对较好的结果，但“建议遗传咨询”应引起重视。通过遗传咨询，可更全面了解胎儿状况，做出更科学的决策。
2024-12-05 12:20
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
