39 岁女羊水穿刺结果异常如何解读
女39岁来自山东健康咨询描述:
检查要求:染色体核型分析标本类型:羊水方法:原位法染色体分析(320条带)G显带结果:原位培养收获3张羊水片子,发现其中1个克隆染色体核型为47,XN, 18,其余克隆染色体核型正常,建议脐血穿刺。请医生帮忙分析羊水穿刺的结果
想柯大夫帮您解决什么问题:感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
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王进 主治医师
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羊水穿刺结果显示原位培养收获 3 张羊水片子,其中 1 个克隆染色体核型为 47,XN,18,其余克隆染色体核型正常,这种情况较为复杂,涉及多种因素,如胎儿染色体异常的可能性、后续检查的必要性、可能的风险及应对措施等。 1. 胎儿染色体异常可能性:出现 47,XN,18 的克隆染色体核型,提示胎儿可能存在 18 三体综合征的风险。 2. 后续检查的必要性:建议脐血穿刺,以进一步明确胎儿的染色体情况,更准确地评估胎儿的健康状况。 3. 风险评估:若确诊为 18 三体综合征,可能会伴有多种严重的先天性畸形和发育障碍。 4. 对妊娠的影响:可能会影响胎儿的正常生长发育,增加早产、流产等不良妊娠结局的风险。 5. 应对措施:根据脐血穿刺结果,综合评估后决定是否继续妊娠。若继续妊娠,需加强孕期监测;若终止妊娠,应选择合适的时机和方式,并做好术后护理。 总之,对于羊水穿刺出现的这种异常结果,需要重视并遵循医生的建议进行进一步检查和评估,以做出最适合的决策。
2024-12-04 11:48
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虞兰兰 主治医师
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羊水穿刺结果显示原位培养收获 3 张羊水片子,其中 1 个克隆染色体核型为 47,XN,18,其余克隆正常,这一结果提示胎儿存在染色体异常的可能,需要进一步检查和评估,包括脐血穿刺等。 1. 染色体异常含义:染色体数量或结构的异常可能影响胎儿的发育和健康。 2. 羊水穿刺原理:通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体分析,以检测胎儿是否存在遗传疾病。 3. 结果异常原因:可能是遗传因素、环境因素或受精卵发育过程中的突变。 4. 脐血穿刺作用:能更准确地确认胎儿染色体情况,为后续决策提供依据。 5. 后续处理措施:若脐血穿刺结果仍异常,需根据具体情况,与医生充分沟通,考虑终止妊娠或制定针对性的治疗和干预方案。 6. 心理支持:孕妇和家属在此期间可能承受较大心理压力,需要专业的心理支持和辅导。 总之,对于羊水穿刺结果异常,应重视但不必过度恐慌,积极配合医生进行进一步检查和处理,以保障母婴健康。
2024-12-04 22:32
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»