父母属于第4代结婚,但我和妹妹均患有先天性肌强直症,与遗传有关系吗?
男35岁来自山东健康咨询描述:
父母属于第4代结婚,父母双方的家族包括父母本人均没有任何问题,但我和妹妹均患有先天性肌强直症(突然用
想柯大夫帮您解决什么问题:感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
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回答1
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牛艳林 主治医师
新乡市中心医院
三级甲等
肾内科
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先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。
2012-10-29 20:14
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,父母是属于近代结婚,孩子患有先天性肌强直症,这的确是与遗传性因素有关,这一点是无法改变的,现在的问题,是需要根据身体状况,配合医生好好的调理治疗,以减少身体上的痛苦,恢复正常的生活。不要灰心,生活总是美好的。
2012-10-31 07:25
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下,男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»